Menu
anemia

Cos’è l’anemia e come diagnosticarla!

Ultimamente ti senti stanco, apatico, irritabile e magari fai fatica a prendere sonno? Potresti soffrire di anemia.

Eccolo! Ti ho beccato. Al primo sintomo, cerchi sul web quale strano tipo di patologia potresti avere.

Senti già il cuore accelerare e battere più forte?

Io anemico? Come è possibile, mangio sempre tanti spinaci e tanta carne, ma i sintomi ci sono tutti…

Giusto?

Sbagliatissimo!

I sintomi che ti ho elencato poco sopra, sono di stampo generale: ogni tanto ci sentiamo tutti così.

È perfettamente normale, la vita di tutti i giorni è stressante.

Una condizione di tal tipo, molto spesso, si risolve con un po’ di relax. Se per caso dovessi avvertire questi sintomi per più di qualche giorno, fatti un giro dal tuo medico di base.

Non ti devi assolutamente fidare di un articolo scritto su internet!

Ne di alcuni sedicenti scienziati da pagine HTML.

Solamente il tuo medico, quindi, saprà visitarti ed insieme scoprirete se c’è qualcosa che non va. Sono gli anni di studio di un professionista, ed esami basati su principi fisici e chimici, condotti secondo rigidi protocolli scientifici, che ti potranno dare le risposte che cerchi.

Ok, i sintomi li hai, sei andato dal medico, hai fatto tutti gli esami del caso e, per finire, hai scoperto di soffrire di anemia. Il dottore ti ha prescritto qualche pillola, ma tu non ci hai capito un acca.

Bene, se sei in questa situazione, questo articolo fa al caso tuo.

Insieme capiremo:

  1. cos’è l’anemia e quali sono le sue cause,
  2. quali sono i segni e i sintomi che la caratterizzano,
  3. come viene diagnosticata l’anemia.

 

Non preoccuparti, non sei solo.

Tra pochissimo ti spiegherò tutto nei dettagli, ma prima di cominciare voglio darti un po’ di numeri.

L’anemia, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (a.k.a. OMG), è uno dei problemi nutrizionali più comuni e difficilmente trattabili al giorno d’oggi. Sempre l’OMG, stima che ci siano oltre 2 miliardi di persone affette da anemia nel globo.

Vedi? Non sei solo.

L’anemia viene descritta come una condizione nella quale il numero di globuli rossi (anche chiamati eritrociti), quindi la loro capacità di trasportare ossigeno, è insufficiente a soddisfare i bisogni fisiologici del corpo umano.

Le specifiche necessità del nostro corpo, ovviamente, possono variare a seconda dell’età, del sesso, dell’altitudine di residenza sul livello del mare, dell’abitudine al fumo e nei vari stadi della gravidanza.

1- Cos’è l’anemia e quali sono le sue cause.

Le cause più comuni di anemia sono la mancanza di ferro nella dieta, mancanza di altri micronutrienti come acido folico, vitamina B12, vitamina C, malattie infettive da parassiti come la malaria, infezione da anchilostomi, schistosomiasi e condizioni ereditarie che incidono sulla funzionalità e la quantità di globuli rossi come le talassemie e l’anemia falciforme.

Ok, il ragazzo è partito con i paroloni da scienziato, che mi fanno venire il nervoso. Mi sembra di parlare col mio medico di base.

Niente panico, non sono un medico.

Sono un chimico.

Questo è solamente un piccolo elenco che potresti trovare in un qualsiasi testo universitario di biochimica.

Tra pochissimo, sarai in grado di comprenderne il significato. Non è entusiasmante?

Voglio farti capire cosa sta accadendo al tuo corpo, perché ti senti diverso dal solito e cosa potresti fare, anche in autonomia, per sentirti meglio.

Ti dirò di più, il mio invito è quello di non fermarti a questo articolo.

La lettura di testi universitari di biochimica e fisiologia è imprescindibile per una completa e corretta comprensione dell’anemia. Per questo motivo, in fondo al post, troverai i riferimenti ad un paio di testi accademici su cui io stesso ho studiato.

“Perché solo chi conosce sceglie, altrimenti crede di scegliere”. (Andrea Biasci, Project Nutrition)

Sei pronto? Cominciamo.

Tieni a mente quanto detto poco sopra.

Ho scritto che l’anemia è una condizione provocata da un numero di globuli rossi insufficiente a soddisfare il fabbisogno di ossigeno di un determinato organismo.

Come già saprai, anche solo per sentito dire, i globuli rossi sono le cellule che si occupano di trasportare ossigeno dai polmoni a tutto il resto del corpo.

Quando il numero di queste cellule si riduce drasticamente, ad esempio per alcune deficienze nutrizionali che ne impediscono la corretta maturazione, si sviluppano tutti quei sintomi classici dell’anemia.

Il sangue umano, in un soggetto sano, contiene circa 5 milioni di eritrociti per mm3 nell’uomo e circa 4.5 milioni per mm3 nelle donne. In soggetti con anemia, d’altro canto, è possibile registrare valori nettamente inferiori, ma vedremo che questo non è un parametro essenziale per la diagnosi di anemia.

Bene, tutte informazioni interessanti, ma ora una domanda sorge spontanea.

Come fanno i globuli rossi a trasportare ossigeno (d’ora in poi O2) in tutti i distretti dell’organismo?

Semplice, sono stati selezionati da milioni di anni di evoluzione.

All’interno di queste cellule, altamente specializzate, troviamo la presenza di una proteina chiamata emoglobina (molto spesso ci si riferisce ad essa con la sigla Hb). L’emoglobina costituisce circa il 95% di tutte le proteine presenti in un globulo rosso ed è indispensabile per il trasporto di O2.

L’ossigeno si lega, in modo reversibile, ad un atomo di Ferro (Fe) contenuto in una molecola più piccola situata all’interno dell’emoglobina: il gruppo EME.

Cosa significa reversibile?

In parole semplici, vuol dire che il legame si crea a livello dei polmoni, a causa dell’elevata concentrazione di O2, presente negli stessi, rispetto a quella presente nel sangue ricco di anidride carbonica (CO2).

Nella foto qui sopra, puoi vedere la struttura dell’emoglobina. È formata da 4 subunità (le chiamiamo globine) che nell’immagine sono rappresentate in colore diverso: 2 verdi e due blu. Ciascuna subunità possiede un gruppo EME: gli atomi sono evidenziati in giallo. 

Il sangue giunge ai polmoni dopo essere stato in tutti i distretti dell’organismo ed aver raccolto i gas di scarto del metabolismo come la CO2.

Una volta ossigenati, i globuli rossi e l’emoglobina viaggiano verso i tessuti periferici, dove il legame tra ossigeno ed emoglobina si rompe rilasciando l’O2. Perché i tessuti, a causa del metabolismo delle cellule, sono ricchi di CO2 e poveri di O2.

Immagina le proteine come gli operai di una fabbrica: tutti possiedono un compito ben preciso. Se le proteine sono gli operai, la fabbrica è il corpo umano e il globulo rosso è il mezzo di trasporto dell’operario (perché la fabbrica è molto grande). La funzione “dell’operaio emoglobina” è quella di trasportare O2 da un punto ad un altro della fabbrica.

Fin qui, tutto bene.

Se cominciassero a mancare i mezzi di trasporto, o gli operai stessi, cosa succederebbe? Non ci sarebbe abbastanza ossigeno circolante e la fabbrica, presto o tardi, dovrebbe chiudere.

In genere, nella pratica clinica, ci si riferisce alla concentrazione di emoglobina nel sangue per diagnosticare l’anemia.

Il perché lo scopriremo presto.

Impressionante, no?

La struttura e il ciclo di attività dell’emoglobina sono estremamente complessi e non è il caso di dilungarsi troppo su questi dettagli.

Bene, ora possediamo la conoscenza delle basi della materia. Tra pochissimo, analizzeremo insieme tutte le cause scatenanti dell’anemia.

 

Anemia da carenza di Ferro. 

Il Ferro, come hai potuto intuire, è un componente essenziale dell’emoglobina.

Senza di esso, le nostre cellule non possono sintetizzare un gruppo EME adeguato e, quindi, un’emoglobina funzionante.

Cominciamo ad usare un po’ di terminologia nutrizionale, ti va?

Nulla di complesso, te lo garantisco.

Il Fe viene definito come micronutriente. Il motivo è di facile intuizione: ne serve davvero pochissimo per soddisfare i bisogni del nostro corpo.

La dose giornaliera di Ferro raccomandata per un adulto è di circa 14 mg.

Il fabbisogno giornaliero può variare a seconda dell’età, del sesso e di condizioni particolari come la gravidanza e l’allattamento. In generale, le donne necessitano di un quantitativo maggiore di Fe rispetto agli uomini (tabella 1 per le dosi giornaliere consigliate).

Tabella 1: dosi giornaliere raccomandate di Ferro (OMS).
Fasi della vita Fabbisogno giornaliero di Fe
Bambini/e dai 6 mesi ai 10 anni 7 – 9 mg
Ragazzi/e adolescenti 12 mg
Ragazze adolescenti fertili 18 mg
Uomini adulti 10 mg
Donne in età fertile 18 mg
Donne in gravidanza 30 mg
Donne in menopausa

10 mg

Gli alimenti più ricchi di ferro sono il fegato, la carne in generale ed il pesce. Lo possiamo trovare in buone quantità anche nei legumi (come fagioli, piselli, lenticchie), nei cereali (come orzo, farro, riso), nella frutta secca (come noci, anacardi, pinoli), e nei vegetali a foglia verde scuro (come spinaci, broccoli e cavolo verde).

Gli spinaci, tuttavia, non costituiscono una buona fonte di Fe, perché ricchi di un’altra molecola che ne ostacola l’assorbimento: l’acido ossalico.

Altri micronutrienti, o microelementi, sono lo Zinco (Zn), il Rame (Cu), il Cobalto (Co), lo Iodio (I), il Cromo (Cr), il Vanadio (V) e il Silicio (Si). L’assenza di questi elementi nella dieta può provocare diversi problemi.

Ma questi sono metalli pesanti! Lo so, l’ho sentito in TV, fanno malissimo. Come è possibile?

Da un punto di vista chimico, la maggior parte di questi appartiene alla categoria dei metalli di transizione (tranne Iodio e Silicio). La caratteristica principale di questi elementi è quella di poter passare facilmente attraverso diversi stati di ossidazione.

Cosa significa?

Per poterlo comprendere devo darti una definizione di ossidazione e di riduzione. Un elemento si ossida se perde elettroni e si riduce se ne acquista di nuovi.

La funzione principale di questi metalli nel nostro organismo è proprio questa: consentire agli enzimi e alle proteine, presenti nelle nostre cellule, di realizzare determinate reazioni chimiche che comportano lo scambio di elettroni tra diverse molecole.

Un’elevata assunzione di questi elementi può sicuramente provocare dei problemi. Ciò non toglie che in minima quantità, questi metalli, sono indispensabili per la vita.

Come si suol dire, insomma, il troppo stroppia.

L’anemia da carenza di Ferro (anche detta sideropenica) negli adulti, quindi, è provocata da un graduale abbassamento delle riserve di Fe dell’organismo, che si traduce in un abbassamento dell’emoglobina circolante.

In assenza di problemi di assorbimento intestinale di Fe, dovremmo vedere un’ottima risposta alla terapia con integratori e/o modificando la nostra dieta.

Le principali riserve di Ferro del nostro organismo sono il fegato, la milza e il midollo osseo dove avviene l’emopoiesi: il processo di nascita delle cellule presenti nel nostro sangue.

Solamente i precursori dei globuli rossi sono in grado di sintetizzare l’emoglobina. Il globulo rosso maturo perde questa capacità.

La perdita eccessiva di sangue mestruale è la causa più diffusa di anemia tra le donne in età pre-menopausa, mentre il malassorbimento di questo micronutriente è una causa comune di anemia negli uomini in età avanzata e nelle donne in età post-menopausa.

Sì, purtroppo con l’età, il nostro organismo potrebbe perdere la capacità di assorbire bene i nutrienti che ingeriamo.

Il Fe contenuto negli alimenti si trova in due forme differenti: il Fe eme e il Fe non eme. Il primo viene assorbito in modo molto facile dal nostro organismo e lo troviamo principalmente in alimenti come la carne, perché appartenente alle proteine del sangue degli animali.

Sì, esatto! Anche le mucche hanno un’emoglobina molto simile alla nostra.

Il secondo, invece, può essere presente in due stati di ossidazione diversi: Fe2+ e Fe3+. È presente sia nell’uovo che nei legumi, che nei vegetali. L’organismo è in grado di assorbire il Fe2+, ma non il Fe3+.

L’assunzione contemporanea di vitamina C favorisce la trasformazione del Fe3+ in Fe2+ attraverso una semplice reazione di scambio di elettroni, aumentandone l’assorbimento di circa 3 volte.

 

Anemia da altre carenze nutrizionali.

Ricapitoliamo il concetto fondamentale.

Se non assumi nutrienti adeguati, oppure hai qualche problema che ti impedisce di assorbire questi nutrienti a livello intestinale (anche se mangi in modo sano e corretto), non potrai “costruire” i globuli rossi o un’emoglobina funzionanti.

Questa è l’eziologia dell’anemia da carenze nutrizionali. L’eziologia è la scienza che si occupa di individuare le cause di determinati fenomeni (in questo caso l’insorgenza dell’anemia).

Ora ci concentreremo sulla patogenesi dell’anemia da carenze nutrizionali. Considereremo le anemie provocate da carenza di acido folico, carenza di vitamina B12 e carenza di vitamina C (del Ferro abbiamo già parlato nei paragrafi precedenti).

Con patogenesi s’intende il meccanismo che porta all’instaurarsi di una malattia. Per capirci, nel caso più semplice di anemia da carenza di Fe, la patogenesi consiste nell’errata sintesi del gruppo EME, mentre l’eziologia è semplicemente la mancanza di Ferro nella dieta.

L’acido folico, la vitamina B12 e la vitamina C sono tutti nutrienti essenziali per la maturazione dei globuli rossi. L’assenza di queste vitamine può essere provocata da una deficienza alimentare o da un problema riguardante il loro assorbimento a livello intestinale.

In entrambi i casi, il risultato non cambia: anemia conclamata.

L’acido folico è una vitamina che funge da cofattore per determinati enzimi, necessari per la completa maturazione dei globuli rossi. La funzione di un cofattore è quella di aiutare un enzima, o una proteina, a svolgere il proprio compito.

Il percorso di maturazione di una cellula, qualunque essa sia, è estremamente complesso. Si tratta del processo di trasformazione di una cellula staminale in un’unità che possiede una funzionalità ed uno scopo ben preciso (nel nostro caso trasportare O2 a tutto l’organismo).

Il fenomeno di maturazione comporta numerose divisioni (mitosi) della cellula staminale. Quando una cellula si divide, per dare vita a due cellule figlie, deve replicare il proprio DNA al fine di trasmettere tutte le informazioni necessarie alla sopravvivenza.

È proprio questo il meccanismo che la mancanza di acido folico va a colpire, infatti, alcuni enzimi e proteine implicate nella replicazione del DNA necessitano di acido folico per funzionare.

In mancanza di un tale nutriente, quindi, la formazione di eritrociti maturi non può avvenire.

Lo stesso discorso vale per la vitamina B12 e la vitamina C. Ti sto sempre parlando di nutrienti implicati nel corretto sviluppo di eritrociti maturi. La carenza di una, o tutte queste vitamine, origina un tipo particolare di anemia definita megaloblastica.

Il motivo è presto detto.

Il termine magaloblastica deriva dall’aspetto che gli eritrociti dei pazienti presentano al microscopio ottico. Non essendo maturi sono molto più voluminosi ed ingombranti.  

La vitamina B12 necessita di un aiuto per essere assorbita dal nostro organismo. Questo le viene conferito da alcune cellule della mucosa gastrica che secernono nel lume dello stomaco una glicoproteina (il prefisso “glico” sta a significare che alla proteina sono legati degli zuccheri) chiamata fattore intrinseco.

Il fattore intrinseco lega la vitamina B12 nell’intestino ed è proprio grazie a questo legame che il complesso riesce ad essere assorbito dalle cellule intestinali. Può capitare (i motivi non sono ancora stati chiariti) che le cellule della mucosa gastrica, o il fattore intrinseco stesso, siano attaccate dal sistema immunitario.

Il risultato, abbastanza prevedibile, è il mancato assorbimento della vitamina B12.

Altre cause del mancato assorbimento di vitamina B12, vitamina C e acido folico sono tutte quelle condizioni che alterano la morfologia e la funzionalità delle cellule intestinali come il morbo di Crohn e la celiachia.

I vegetariani e i vegani possono incorrere più facilmente degli altri in carenze da vitamina B12.

Questo perché il nutriente si trova più facilmente in alimenti di origine animale. Ai primi basta ricordarsi di consumare latticini e uova, ai secondi, invece, è vivamente consigliata l’assunzione di opportuni integratori.

L’estratto di lievito, ad esempio, è un integratore naturale molto utilizzato, perché ricchissimo di tutte le vitamine del gruppo B. La prossima volta che al supermercato compri gli hamburgher di melanzane, facci caso.

Ehi, ehi, piano. Troppe informazioni, non sono abituato.

Hai ragione, ma sai che c’è?

La parte più complicata è appena finita.

Se sei arrivato a leggere fin qui dovresti essere fiero di te. Significa che sei davvero interessato e vuoi approfondire, anche se gli argomenti trattati non sono dei più semplici.

Tra pochissimo ti parlerò del fabbisogno giornaliero consigliato di tutti questi nutrienti, ma prima ti chiedo solo un piacere.

Lasciaci un +1! Per te sarà un’operazione semplicissima, per noi sarà fonte di grande soddisfazione.

Come al solito, il fabbisogno giornaliero di queste vitamine può variare a seconda dell’età, del sesso e di condizioni particolari come la gravidanza e l’allattamento. Di seguito, ti riporto solamente i fabbisogni giornalieri medi per una persona adulta.

Tabella 2: fabbisogno giornaliero medio per un adulto
Vitamine Fabbisogno giornaliero medio per adulti
Acido folico 0.2 mg
Vitamina B12 0.2 – 0.25 mg
Vitamina C 50 – 60 mg

 

Gli alimenti più ricchi di acido folico sono tutte le verdure a foglia verde (come carciofi, broccoli, asparagi, spinaci e lattuga), i legumi (come fagioli e ceci), il fegato di pollo, il muesli, i fiocchi di crusca e mais, le barbabietole rosse e alcuni frutti (come arance, fragole e frutta secca).

Purtroppo, il contenuto di acido folico di un alimento può diminuire di circa il 95% nei processi di cottura. Le verdure fresche, conservate a temperatura ambiente, possono perdere circa il 70% del contenuto di acido folico nei primi 3 giorni.

Per questo motivo è importante consumare frutta e verdura cruda quando è possibile o comunque sottoporre gli alimenti a cotture molto dolci come quella a vapore.

Gli alimenti più ricchi di vitamina B12 sono la carne, il pesce, i latticini, le uova e l’estratto di lievito.

La vitamina C, d’altro canto, è presente nei vegetali e nei frutti molto colorati come i peperoni, i pomodori, i kiwi e, ovviamente, negli agrumi.

 

Anemia da malattie infettive.

Tutte le infezioni che vanno ad intaccare la funzionalità e la sopravvivenza dei globuli rossi possono portare, se non curate, allo sviluppo di anemia. Ti sto parlando della malaria, dell’infezione da anchilostomi e della schistosomiasi.

La malaria è un’infezione provocata da diversi tipi di parassiti del genere Plasmodium. Il più famoso è il Plasmodium falciparum. Il parassita vive nelle ghiandole salivari delle zanzare femmine del genere Anopheles (non tutte le zanzare possono trasmettere la malaria) e viene inoculato nell’uomo durante la puntura.

Il ciclo vitale del parassita è abbastanza complesso e non è il caso dilungarsi troppo su questo aspetto. Ti basti sapere che, ad un certo punto dell’infezione, i parassiti invadono i globuli rossi e replicandosi ne provocano la morte per rottura (lisi), riversandosi nel flusso sanguigno.

Appare chiaro, quindi, che se il sistema immunitario dell’ospite non è in grado di controllare l’infezione, una delle complicanze più diffuse è l’anemia. Fortunatamente l’infezione può essere curata con l’artemisina, un principio attivo antimalarico scoperto dalla dottoressa cinese Youyou Tu negli anni ’60 che le è valso il premio Nobel nel 2015.

L’infezione da anchilostomi è anch’essa provocata da due tipi di parassiti nematodi. I nematodi sono anche chiamati vermi cilindrici perché presentano un corpo lungo e rotondo. I più diffusi sono l’Ancyilostoma duodenale e il Necator americanus.

L’infezione nell’uomo può avvenire per contatto con le larve dei parassiti presenti nel terreno, che penetrano nella cute sana, in genere attraverso le mani o i piedi. Al termine del ciclo vitale i parassiti si fissano nell’intestino dove diventano adulti e si nutrono di sangue, recidendo i capillari e le arteriole presenti nella zona.

È evidente, quindi, come l’infezione possa provocare anemia se non curata in modo adeguato. La cura è molto semplice e consiste nell’assunzione di farmaci antiparassitari, ma nei casi più gravi può essere essenziale la rimozione chirurgica dei parassiti.

La schistosomiasi è un’infezione parassitaria provocata da platelminti del genere Schistosoma. I platelminti sono anche chiamati vermi piatti dalla caratteristica forma del corpo piuttosto schiacciata.

I più diffusi sono lo Schistosoma haematobium, lo Schistosoma mansoni.

L’infezione avviene attraverso il contatto con acque dolci, contaminate dalle feci e dalle urine di persone già malate. Come i nematodi, anche questi parassiti sono in grado di penetrare la cute sana.

Diversi studi hanno mostrato come l’infezione da schistosoma sia associata, di frequente, all’anemia. Purtroppo, però, questa relazione non è stata ancora ben compresa, segno che i meccanismi dello sviluppo di questa malattia sono molto complessi.

Per curare questi tipi di anemia, l’unica cosa da fare è eliminare l’infezione scatenante.

Ok, perfetto. Mi stai seguendo?

Devo dirti solo un’ultima cosa riguardante l’anemia provocata da malattie infettive. Nei paesi industrializzati, come il nostro, il numero di questi casi è trascurabile. Anche se capitasse, con cure adeguate, guariremmo in pochissimo tempo.  

Lo dobbiamo all’elevato tasso di igiene e scolarizzazione dei nostri paesi.

Purtroppo, però, non è così per le nazioni più povere, dove un’anemia del genere è di frequente invalidante e spesso va a peggiorare condizioni già critiche di per sé.

Anemia da condizioni ereditarie.

Anemie genetiche

Anemie genetiche

Le anemie ereditarie derivano tutte da mutazioni dei geni che contengono le informazioni per la sintesi dell’emoglobina, di altri componenti dei globuli rossi e dei meccanismi di assorbimento del ferro.

Le anemie ereditarie sono un ampio gruppo di malattie del sangue caratterizzate da una ridotta concentrazione di emoglobina.

Possono essere dovute a difetti della membrana dei globuli rossi, difetti dell’emoglobina o difetti enzimatici (ad esempio il favismo).

Definiamo un’anemia ereditaria quando deriva da un’imperfezione a carico dei geni, che contengono le informazioni per la costruzione di parti fondamentali dell’emoglobina o del globulo rosso in generale.

Ti sto parlando di condizioni che possono essere anche molto diverse tra loro e che necessitano delle cure di un medico specialista. La branca della medicina che si occupa delle malattie del sangue è l’ematologia.

A seconda della severità e del tipo di anemia, l’ematologo possiede diverse strategie terapeutiche.

Capita spesso che la semplice osservazione clinica, con esami approfonditi, sia sufficiente per il controllo della patologia, ma si può giungere fino alle trasfusioni regolari o al trapianto di midollo osseo.

Sono sicuramente da evitare autoprescrizioni di integratori di Fe e vitamine. Semplicemente perché la causa di questi tipi di anemia non sono carenze nutrizionali o il malassorbimento dei nutrienti.

Sono sicuro che se soffri di una di queste patologie, sarai già al corrente di queste norme di base.

Il panorama delle anemie ereditarie può essere estremamente vasto. Per questo voglio restringere il campo concentrandomi sull’anemia mediterranea (o talassemia) e sull’anemia falciforme.

L’anemia mediterranea, chiamata così perché diffusa tra le popolazioni mediterranee, è una condizione che porta ad una riduzione del numero di globuli rossi sani ed emoglobina circolante.

L’emoglobina è costituita da 4 parti diverse (oltre al gruppo EME). Le informazioni per la costruzione di ciascuna delle 4 parti sono contenute in altrettanti geni. Se le informazioni contenute in uno dei 4 geni sono sbagliate, avremo un’emoglobina meno funzionante rispetto a quella costruita con la versione giusta del gene.

Ne consegue che più informazioni sbagliate possediamo, maggiore sarà l’intensità dell’anemia risultante.

L’anemia falciforme, invece, è una condizione caratterizzata dall’assunzione della caratteristica forma a falce dei globuli rossi, in condizioni di bassa concentrazione di O2 o di circolazione nei capillari.

La patologia è dovuta ad una singola mutazione presente in uno dei geni che fornisce alla cellula le informazioni per la costruzione di una delle 4 parti dell’emoglobina. La mutazione rende la proteina meno solubile.

Questo porta alla formazione di aggregati molto grossi di emoglobina che, una volta depositati sul fondo della cellula, conferiscono ai globuli rossi la caratteristica forma a falce.

Bene, carrellata sull’anemia finita.

Tra poco ricapitoleremo i sintomi dell’anemia e parleremo della differenza tra segni e sintomi.

2- Anemia: sintomi e segni.

Bando alle ciance.

Di seguito, riporto i sintomi più comuni di anemia.

Ho preferito non fare una distinzione tra anemia di tipo nutrizionale e anemia ereditaria, perché i sintomi di queste patologie si assomigliano molto. Solo il consiglio di un medico ed esami ematologici approfonditi potranno aiutarti.

Le autodiagnosi sono completamente inutili e deleterie. (Anonimo)

I sintomi più comuni di anemia, quindi, sono relativi al fatto che non c’è abbastanza O2 circolante nel nostro organismo. Una condizione che viene definita come anossia.

Per capire meglio le conseguenze dell’anossia sul nostro corpo, dobbiamo sapere a cosa serve l’O2 quando ce n’è abbastanza.

Tutti sappiamo che l’O2 è fondamentale per la vita, ma a cosa serve esattamente respirare?

Quando l’ossigeno giunge alle cellule, vi penetra, ed entra a far parte di una fase del processo di trasformazione del cibo in energia: la respirazione cellulare. Durante il meccanismo, la cellula trasforma gli zuccheri, i grassi e le proteine assunte con l’alimentazione in energia. Quest’energia viene immagazzinata sotto forma di una molecola: l’ATP (che è l’acronimo di adenosina trifosfato).

Un altro prodotto di questa reazione è il calore, che negli animali a sangue caldo, come l’uomo, viene usato per mantenere stabile la temperatura corporea. Senza O2, quindi, la cellula non può produrre né energia, né calore.

Una volta comprese queste affermazioni, sono di facile comprensione tutti i sintomi di anemia riportati qui sotto.

  1. Astenia (stanchezza e affaticabilità) e pallore: il trasporto di O2 è insufficiente, per questo le nostre cellule sono sottoposte ad uno stress anossico.
  2. Cefalea e vertigini: i neuroni sono molto sensibili alla mancanza di O2.
  3. Irritabilità, insonnia e difficoltà nella concentrazione: stesso motivo di sopra.
  4. Dispnea da sforzo (fiato corto): l’organismo risponde con il fiatone anche a piccoli sforzi perché necessita di più O2.
  5. Palpitazioni e tachicardia: il cuore batte più forte per far arrivare più sangue (quindi più O2) ai tessuti periferici.

 

Un sintomo è una manifestazione soggettiva (avvertita solo dal paziente), grazie alla quale è possibile sospettare la presenza di uno stato morboso.

L’astenia e la cefalea, per esempio, sono sintomi dell’anemia.

Un segno è una manifestazione oggettiva, visibile o, comunque, misurabile. Può essere rilevato sia dal medico che dal paziente.

Tachicardia, pallore e dispnea sono sia segni che sintomi di anemia. Possono essere misurati in modo oggettivo dal medico, ma avvertiti in modo molto soggettivo dal paziente.

4- Come si diagnostica l’anemia.

Come fa un medico a diagnosticare l’anemia?

Te lo sei mai chiesto?

Ora stai per scoprirlo.

Un corretto approccio diagnostico per sospetta anemia dovrebbe valutare: età, sesso, origine etnica, tempo di comparsa dei sintomi, tipologia dei sintomi, eventuali familiarità, gravidanza in corso, esposizione a farmaci o sostanze tossiche e presenza di altre patologie.

In pratica dev’essere conosciuta l’anamnesi completa del paziente.

Dopo di che è fondamentale un esame obbiettivo: il medico deve visitare il malato per accertarsi che i sintomi ed i segni siano connessi alla mancanza di O2 nell’organismo.

La conferma definitiva, però, può arrivare unicamente dalle analisi di laboratorio: il classico esame del sangue. Gli esami che di solito vengono prescritti sono i seguenti.

  1. Esame emocromocitometrico: determina la quantità di tutte le cellule presenti nel sangue, l’ematocrito (HCT, che è la percentuale del volume sanguigno occupata dalle cellule del sangue), la quantità di emoglobina e altri parametri (valori normali in tabella 3).
  2. Esame morfologico del sangue venoso periferico: consente di valutare se ci sono problemi a carico della morfologia degli eritrociti e delle altre cellule del sangue.
  3. Esami sierologici: volti a valutare se la quantità delle proteine e delle molecole coinvolte nel metabolismo del Ferro sia adeguata (bilirubinemia, sideremia, ferritinemia, transferrinemia. Valori normali in tabella 4).
  4. Esami delle urine e delle feci: volte a verificare la presenza di sangue e di cellule del sangue lisate.

 

Esistono poi dei test diagnostici di approfondimento, utili per inquadrare bene il tipo di anemia con cui abbiamo a che fare e per la progettazione di interventi terapeutici.

  1. Studio dell’emoglobina: consente di studiare le 4 parti costituenti la proteina.
  2. Studio degli enzimi eritrocitari: per verificare, ad esempio, se l’anemia è dovuta al favismo (carenza di un enzima chiamato glucosio-6-fosfato-deidrogenasi).

 

Ovviamente esistono anche altri esami prescrivibili dall’ematologo, per esempio, tutti quei test genetici atti ad accertare la presenza di mutazioni, che determinano l’insorgenza di un’anemia di tipo ereditario.

 

Tabella 3: valori di riferimento emocromo.
Parametro Sigla e descrizione Valori di riferimento
Globuli bianchi (Gb) WBC (white bloob cells) per mm3 4.5×103– 8.5×103
Globuli rossi RBC (red blood cells) per mm3 4.0×106 – 6.0×106
Emoglobina Grammi di Hb in dL di sangue 120 – 170 (g/L)
Ematocrito Ht: volume di sangue occupato da RBC 40% – 50%
Volume corpuscolare medio MCV volume corpuscolare medio di RBC 80 – 100 fL
Contenuto cellulare Hb MCH quantità di Hb media in ogni RBC 25 – 35 pg
Concentrazione cellulare Hb MCHC concentrazione media di Hb in 1 dL 31% – 37%
Reticolociti % di reticolociti nel sangue 0.5% – 2.0%
Piastrine PLTS quantità di piastrine per mm3 1.5×105 – 4.0×105

 

Tabella 4: valori di riferimento esami sierologici
Parametro Descrizione Valore di riferimento
 

Biliruminemia

Quantità di bilirubina nel sangue (deriva dal metabolismo dell’EME)  

0.3 – 1.0 mg/dL

Sideremia Quantità di Fe circolante nel sangue 50 – 176 mg/dL
Ferritinemia Proteina che funge da riserva di Fe 100 – 300 mg/dL
Transferrinemia Proteina che trasporta il Fe nel sangue 215 – 380 mg/dL

 

Qualche paragrafo più su, ti ho spiegato come l’emoglobina venga sintetizzata dai precursori dei globuli rossi.

Per questo motivo la concentrazione di emoglobina nel sangue è un parametro fondamentale per la diagnosi di anemia, mentre la quantità di eritrociti, pur essendo importante, può subire fluttuazioni molto ampie in relazione a diversi fenomeni.

Vediamo ora (tabella 5) i valori limite di emoglobina (g/L), raccomandati dall’OMS, al di sotto dei quali possiamo dire di essere in condizioni di anemia.

 

Tabella 5: valori di riferimento per la quantità di emoglobina nel sangue a livello del mare
Popolazione Non anemici Anemia lieve Anemia moderata Anemia severa
Infanti (6 – 59 mesi) 110 o superiore 100 – 109 70 – 99 meno di 70
Bambini (5 – 11 anni) 115 o superiore 110 – 114 80 – 109 meno di 80
Ragazzi (12 – 14 anni) 120 o superiore 110 – 119 80 – 109 meno di 80
Donne (15 anni in su) 120 o superiore 110 – 119 80 – 109 meno di 80
Gestanti 110 o superiore 100 – 109 70 – 99 meno di 70
Uomini (15 anni in su) 130 o superiore 110 – 129 80 – 109 meno di 80

 

Spero di aver risolto i tuoi dubbi, ma se avessi qualche domanda, non esitare ad esporcela nei commenti.

4- Global target WHO 2025.

Ok, amico/a.

Siamo giunti alla fine di questo lungo viaggio nel mondo dell’anemia.

Le informazioni presenti in questo post valgono migliaia di euro. Ho condensato, in circa 6000 parole, qualche anno di formazione universitaria.

Non male, no? Gli argomenti di discussione non si sono esauriti, tutt’altro.

Prima di lasciarti, però, voglio metterti a conoscenza di un progetto dell’Organizzazione Mondiale della Sanità: un global target 2025.

L’obbiettivo è raggiungere, entro il 2025, una diminuzione del 50% dei casi di anemia nelle donne in età riproduttiva. La patologia incrementa enormemente i rischi del parto sia per le donne, che per i bambini.

L’anemia compromette la qualità della vita e la salute di oltre mezzo miliardo di donne nel mondo ed è maggiormente diffusa in Asia e nell’Africa occidentale.

È stato stimato che almeno metà di questi casi siano dovuti ad una mancanza di Fe nella dieta.

Una situazione potenzialmente molto facile da correggere.

È proprio qui che il programma dell’OMS vuole agire.

Tu, che hai intenzione di fare a riguardo?

Ecco l’elenco che ti avevo promesso di alcuni testi universitari su cui io stesso ho studiato:
  • I principi di biochimica di Lehningher (qualunque edizione può andare bene, ma l’ultima sarà più aggiornata).
  • Biochimica di Reginald H. Garrett e Charles M. Grisham (come sopra).
  • Biologia molecolare del gene di James D. Watson (come sopra).
  • Fisiologia a cura di Egidio D’angelo e Antonio Peres (come sopra).

Bibliografia
  1. (Gazzetta ufficiale dell’Unione Europea, 2008) Direttiva 2008/100/CE della Commissione europea. [Consultato il 16 novembre 2017]
  2. (WHO, 2007) Assessing the iron status of population, Second edition. [Consultato il 16 novembre 2017]
  3. (The American journal of Clinical Nutrition, 1980) Prevalence and causes of Anaemia in the United States. [Consultato il 16 novembre 2017]
  4. (WHO, 2011) Haemoglobin concentration for the diagnosis of Anaemia assessment severity. [Consultato il 16 novembre 2017]
  5. (WHO, 2001) Iron deficiency Anaemia: assessment, prevention and control. [Consultato il 16 novembre 2017]
  6. (WHO, 2001) Global Nutrition Targets 2025: Anaemia policy brief. [Consultato il 15 novembre 2017]
  7. (The American journal of Tropical medicine and Hygiene, 2012) Mechanism of pathology in Schistosoma mansoni–Infected School Children in Western Kenya. [Consultato il 16 novembre 2017]
  8. Alcune immagini sono state scaricate da Freepik.

 

 

A cura di Mirko Zago. Revisionato da Edoardo Vanetti.

 

 

Licenza Creative Commons
Quest’opera di Biochronicles A.P.S. è distribuita con Licenza Creative Commons Attribuzione – Condividi allo stesso modo 4.0 Internazionale.


About the Author : Mirko Zago

Founder di Kibble, chimico ed ecologo. Adventurer per passione, innamorato della natura e content creator. Lascia che ti racconti una storia!

0 Comment

Leave a Comment

Your email address will not be published.

Related post

  TOP