Warning: Creating default object from empty value in /customers/4/c/6/biochronicles.net/httpd.www/wp-content/plugins/widgetize-pages-light/include/otw_labels/otw_sbm_grid_manager_object.labels.php on line 2 Warning: Creating default object from empty value in /customers/4/c/6/biochronicles.net/httpd.www/wp-content/plugins/widgetize-pages-light/include/otw_labels/otw_sbm_shortcode_object.labels.php on line 2 Warning: Creating default object from empty value in /customers/4/c/6/biochronicles.net/httpd.www/wp-content/plugins/widgetize-pages-light/include/otw_labels/otw_sbm_factory_object.labels.php on line 2 Caratteristiche fisiche dal DNA! Perché hai gli occhi azzurri e i capelli rossi. | Biochronicles
Menu
caratteristiche fisiche

Caratteristiche fisiche dal DNA! Perché hai gli occhi azzurri e i capelli rossi.

TROVIAMO LA RISPOSTA IN POCHI NANOGRAMMI DI DNA.

Spesso, sentiamo dire in televisione che, dall’analisi del dna, si è riusciti  ad identificare le caratteristiche fisiche di un sospetto reo di un crimine. Ma come è possibile?

Partiamo dal DNA, dove si trovano le varianti genetiche che codificano per caratteristiche fisiche. Il genotipo è costituito dall’insieme di tutti geni, che sono l’unità strutturale che andranno a determinare i caratteri ereditari o corredo genetico di un individuo. I geni sono localizzati su un cromosoma, ognuno in un punto specifico, che viene chiamato locus.

Il corredo genetico si trasmette da entrambi i genitori ai figli.

Se i due geni ereditati presentano alleli diversi si dirà che l’individuo è eterozigote. Se invece presentano lo stesso allele l’individuo sarà omozigote (Watson J., 2005).

I polimorfismi (SNPs), cioè mutazioni di una singola base, localizzati all’interno dei geni andranno a influire e a determinare quello che viene chiamato fenotipo. Con fenotipo intendiamo tutte quelle caratteristiche visibili, come ad esempio, il colore degli occhi ed il colore dei capelli. Solitamente queste sono analisi aggiuntive, nel campo forense, che si fanno quando il profilo (analisi degli STRs) non dà risultati (Kayser, 2015). Nonostante l’analisi di marcatori STR sia indispensabile per determinare il profilo di un individuo da una traccia di dna, a volte, può risultare di difficile determinazione (in caso la traccia sia stata esposta ad alte temperature, o in caso di DNA degradato e di bassa qualità), inoltre, potremmo non avere un profilo con il quale confrontarlo. L’analisi di SNPs conferisce moltissimi vantaggi come, ad esempio, la facoltà di analizzare anche tracce di dna altamente degradato e offrono la possibilità di determinare alcune delle caratteristiche fisiche di un individuo anche senza averlo “visto”.

Alcune di queste caratteristiche fisiche sono entrate a tutti gli effetti nelle analisi che vengono eseguite a scopo identificativo e gli SNPs per il colore degli occhi o il colore dei capelli sono compresi tra quelli analizzati nei kit commerciali usati per le indagini forensi. Altre caratteristiche fisiche, come la morfologia dei capelli e l’altezza, sono ancora in fase di studio e validazione.

Caratteristiche fisiche: il colore degli occhi.

Il colore dell’occhio è dato dalla melanina, una sostanza che si trova nell’iride e nello stroma di quest’organo. Essa può essere presente in diverse quantità, determinando così tutti i colori visibili, dall’azzurro al marrone. Il colore degli occhi é considerata una delle caratteristiche fenotipiche per eccellenza e deriva da alcuni polimorfismi presenti all’interno di diversi geni (in questo caso, infatti, prende il nome di tratto poligenico).

caratteristiche fisiche

Questi polimorfismi, determinati da mutazioni di una singola base (SNP), sono localizzati su 6 geni diversi e sono stati racchiusi in un sistema che permette di analizzarli contemporaneamente anche a partire anche da piccole quantità di DNA. Questo sistema è chiamato Sistema Irisplex (Pietroni et al., 2014; Walsh et al., 2010). I primi a mettere a punto questo sistema sono stati alcuni scienziati dell’Erasmus University Medical Centre di Rotterdam che iniziarono lo studio confrontando DNA di più di 6000 volontari olandesi. Successivamente con il progetto HGDP-CEPH (Human Genome Diversity Project) si è analizzato il DNA e predetto il colore degli occhi con il sistema IrisPlex di quasi mille persone. È stato inoltre possibile ricostruire la distribuzione della variabilità in Europa e nel mondo (Walsh et al., 2013).

Seguirono altri studi, allargando il campione di confronto e ad oggi il sistema IrisPlex è accettato dalla comunità scientifica e comunemente applicato nelle indagini forensi (Pietroni et al., 2014).

Il sistema Irisplex si basa su 6 polimorfismi SNP presenti su altrettanti geni:

  • rs12913832 (gene HERC2),
  • rs1800407 (OCA2),
  • rs12896399 (SLC24A4),
  • rs16891982 (SLC45A2),
  • rs1393350 (TYR) e rs12203592 (IRF4)

 

In modo specifico il primo polimorfismo ad essere analizzato è quello posto sul gene HERC2 ed è in grado di stabilire se una persona avrà gli occhi marroni oppure no (Walsh et al., 2013). Gli altri cinque polimorfismi, localizzati sugli altri cinque geni, sono utili per definire la gradazione del colore che sarà più chiara o più scura, passando per tutte le altre sfumature di colore dal castano chiaro al castano scuro e dall’azzurro al blu. (Pietroni et al., 2014; Walsh et al., 2013).

Colore dei capelli.

Il sistema attualmente in uso per la determinazione del colore dei capelli è composto dall’analisi di 45 polimorfismi (SNP) localizzati in 12 geni (Rees, 2003). Si è arrivato a questo risultato con il progetto HGDP-CEPH (Human Genome Diversity Project) che ha analizzato il dna e il colore dei capelli di circa 1000 individui provenienti da 51 popolazioni differenti. 

caratteristiche fisiche

Lo studio è stato condotto suddividendo gli individui proprio in base al colore dei capelli: biondo, biondo scuro, castano, castano ramato, biondo-rosso, rosso e nero. Successivamente sono state considerate 4 macro-categorie raggruppando i colori simili: nero, castano, biondo e rosso (Walsh et al., 2013). Il primo gene ad essere associato con una normale variazione del pigmento nei capelli (e anche della pelle) è il gene codificante per la melanocortina (MC1R) (Rees, 2003). Questo gene è altamente polimorfico (ne esistono diverse varianti) e al suo interno sono stati identificati più di 70 SNP, la maggior parte dei quali sono risultati correlati al colore rosso dei capelli e alla pelle chiara. In particolare, a definire questo fenotipo, per intenderci: capelli rossi e pelle chiara, sono solo tre polimorfismi: D294H; R151C e R160W (Rees, 2003; Walsh et al., 2013).

Questi SNPs sono stati identificati anche nei Neanderthaliani, per questo ad essi si attribuisce una carnagione chiara e i capelli rossi (Culotta, 2007). Studiando varianti localizzate anche su altri geni ed eliminando quelle ritenute meno identificative si è messo a punto il modello, oggi applicato nei kit commerciali a uso forense, che analizza 13 SNPs localizzati nei circa 11 geni implicati nella colorazione dei capelli (i nomi te li riporto tra parentesi nel caso possano interessarti: MC1R, HERC2, IRF4, TYR, EXOC2, SLC45A2, TYRP1, OCA2, SLC45A4, KITLG, ASIP).

Questo modello risulta molto efficace. Si è visto, infatti, che riesce a discriminare soggetti con i capelli rossi o neri con un’accuratezza del 90% e quelli con i capelli biondi o castani con un’accuratezza dell’80% (Walsh et al. 2013).

Morfologia del capello.

Sono stati identificati anche alcuni polimorfismi localizzati nei tre geni per la determinazione della morfologia del capello. Due di questi, trovati in popolazioni asiatiche (geni EDAR e FGFR2) e uno nelle popolazioni europee (TCHH associato ai capelli lisci) (Kayser, 2015).

Per arrivare a questi risultati sono serviti studi di popolazione e analisi su ben 170 geni candidati noti per essere correlati nello sviluppo dei capelli, cercando varianti che potessero sia definire la morfologia dei capelli, sia discriminare tra diverse popolazioni. Il primo gene ad essere identificato è stato EDAR, una sua variante è stata trovata presente nel 88% di un campione formato da giapponesi e cinesi, ma non in altri gruppi popolazionistici (Mou et al. 2008). 

Il gene EDAR è coinvolto nei meccanismi di sviluppo dei capelli, ma anche delle ghiandole sudoripare e di altre caratteristiche della pelle (Kamberov et al. 2013-Grossman et al. 2013).
Per quanto riguarda le popolazioni europee si è visto che presentano una versione di EDAR più antica di quella riscontrata nelle popolazioni del Sudest asiatico. La mutazione a carico di EDAR, quindi, è maggiormente presente in popolazioni asiatiche che presentano fenotipicamente capelli più spessi (in particolare le fibre dei capelli sono più spesse nelle persone che presentano due copie della versione orientale di EDAR) (Grossman et al., 2013-Mou et al. 2008). Proprio per questo motivo l’analisi del gene EDAR viene anche usato nei test di ascendenza.

Esistono almeno tre caratteristiche fisiche che sono state collegate a questo allele (Grossman et al. 2013) due delle quali correlati alla morfologia del capello.

  • Lo spessore del follicolo pilifero.
  • La caratteristica dei capelli lisci.

 

Il problema si pone con la diversità della morfologia dei capelli nelle popolazioni europee (lisci, ondulati, ricci). Si spera che ulteriori studi porteranno presto ad identificare marcatori predittivi che possano essere utili anche a scopi forensi (Kayser, 2015).

Statura.

Discorso diverso si può fare per l’altezza che, pur rientrando nelle comuni caratteristiche fenotipiche, viene considerata un tratto molto più complesso (Liu, 2010-Wood et al. 2014-Gudbjartsson et al. 2008). In questi casi, molti geni contribuiscono alla varianza fenotipica (che influirà per circa l’80% sulla statura dell’individuo) e, in più, l’altezza di un individuo non è totalmente spiegabile in termini di ereditarietà. Questo perché entrano in gioco numerose componenti ambientali nella determinazione dell’altezza di una persona.

caratteristiche fisiche

Il consorzio Giant (Genetic Investigation of Anthropometric Traits), che si occupa proprio di studiare le varianti genetiche potenzialmente correlate alla statura nelle diverse popolazioni, ha analizzato centinaia di polimorfismi associati all’altezza su un numero molto elevato di individui, identificandone ben 100 totalmente nuovi. (Wang et al., 2013) Un aiuto, comunque, potrebbe venire da un studio condotto sulla popolazione sarda, che ha identificato due varianti genetiche altamente coinvolte nella determinazione dell’altezza (Zoledziewska et al, 2015). Queste due varianti riducono la statura di 4 e 2 cm, un enorme passo avanti considerando che le altre varianti incidevano sull’altezza di circa 0,3 cm in media. (Zoledziewska et al, 2015)

Dall’analisi del dna possiamo ricavare quelli che sono i tratti fenotipici più comuni di un individuo e la ricerca spinge, sempre più, verso una definizione più precisa. L’analisi del DNA fenotipico promette di dare una descrizione molto dettagliata dell’aspetto di una persona, analizzando solo una piccola traccia di dna. Si conoscono, oltre a quelli descritti, numerose altre varianti associate ai tratti descrittivi dell’individuo, come la presenza o assenza delle lentiggini (MC1R), il mancinismo (Lrrtm1), le fossette sul mento, il lobo dell’orecchio attaccato o staccato e la forma del naso. Quelli appena citati sono solo alcuni esempi delle informazioni che si possono ricavare analizzando la correlazione genotipo fenotipo.

Questi sviluppi sono, e saranno sempre, più utili nelle indagini forensi. Si potrà confermare la versione di un testimone, indirizzare le indagini verso un gruppo di persone rispetto ad altre, eliminare qualcuno da una lista di sospetti o, addirittura, creare un vero e proprio identikit dell’individuo (Kayser, 2015).

BIBLIOGRAFIA 
  • (American Journal of Human Genetics, 89, 2011) The arrows mark examples of crypts. A. No crypts. E. Many large crypts. [Consultato il 15 febbraio 2016]
  • (Annu. Rev. Genet, 37, 2003) Genetics of hair and skin color. [Consultato il 15 febbraio 2016]
  • (Cell, 152, 2013) Identifying Recent Adaptations in Large-Scale Genomic Data. [Consultato il 15 febbraio 2016]
  • (Cell, 152, 2013) Modeling Recent Human Evolution in Mice by Expression of a Selected EDAR Variant. [Consultato il 15 febbraio 2016]
  • (Clin Endocrinol, 79, 2013) An SNP of the ZBTB38 gene is associated with idiopathic short stature in the Chinese Han population. [Consultato il 15 febbraio 2016]
  • (Forensic Science International: Genetics 11, 2014) The effect of gender on eye colour variation in European populations and an evaluation of the IrisPlex prediction model. [Consultato il 15 febbraio 2016]
  • (Forensic Science International: Genetics, 18, 2015) Forensic DNA Phenotyping: Predicting human appearance from crime scene material for investigative purposes. [Consultato il 15 febbraio 2016]
  • (Forensic Science International: Genetics, 5, 2010) Developmental validation of the IrisPlex system: Determination of blue and brown iris colour for forensic intelligence. [Consultato il 15 febbraio 2016]
  • (Forensic Science International: Genetics, 7, 2013) The HIrisPlex system for simultaneous prediction of hair and eye colour from DNA. [Consultato il 15 febbraio 2016]
  • (Hum Mutat, 29, 2008) Enhanced ectodysplasin-A receptor (EDAR) signaling alters multiple fiber characteristics to produce the East Asian hair form. [Consultato il 15 febbraio 2016]
  • (Mol. Cells, 30, 2010) Molecular Cloning, Expression and Characterization of Bovine UQCC and Its Association with Body Measurement Traits. [Consultato il 15 febbraio 2016]
  • (Nat Genet, 47, 2015) Height-reducing variants and selection for short stature in Sardinia. [Consultato il 15 febbraio 2016]
  • (Nature Genet, 40, 2008) Many sequence variants affecting diversity of adult human height. [Consultato il 15 febbraio 2016]
  • (Nature Genet., 40, 2008) Identification of ten loci associated with height highlights new biological pathways in human growth. [Consultato il 15 febbraio 2016]
  • (Nature genetics, 40, 2008) Common variants in the GDF5-UQCC region are associated with variation in human height. [Consultato il 15 febbraio 2016]
  • (Nature Genetics, 46, 2014) Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height. [Consultato il 15 febbraio 2016]
  • (Science, 318, 2007) Ancient DNA Reveals Neandertals With Red Hair, Fair Complexions. [Consultato il 15 febbraio 2016]
  • Watson J., 2005, Biologia molecolare del gene, Zanichelli. [Consultato il 15 febbraio 2016]
  • (Blogmamma.it, 2014) Credit, last image. Decorare cameretta. [Consultato il 15 febbraio 2016]

 

 

A cura di Anna Cherubini. Revisionato da Mirko Zago.

 

Licenza Creative Commons
Quest’opera di Biochronicles A.P.S. è distribuita con Licenza Creative Commons Attribuzione – Condividi allo stesso modo 4.0 Internazionale.


About the Author : Biochronicles

Associazione di Promozione Sociale per la divulgazione scientifica.

0 Comment

Leave a Comment

Your email address will not be published.

Related post

  TOP