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Kary Mullis | Biochronicles

Kary Mullis: PCR, LSD e Premio Nobel

UNO SCIENZIATO ANOMALO

La Scienza ha rivoluzionato la vita di tutti: Galileo Galilei ha permesso di vedere noi stessi eD il pianeta su cui viviamo non come il centro dell’Universo, ma semplicemente come parte di un Sistema più grande. Alan Turing ha aperto le porte alla Scienza informatica e all’ipotesi di un’intelligenza artificiale, decrittando i codici nazisti grazie alla sua macchina; macchina che oggi chiamiamo “Computer”. Rosalind Franklin ha permesso a James Watson e Francis Crick di comprendere quale fosse la forma della molecola della vita, il DNA.

AMPLIFICARE IL DNA

L’elenco potrebbe essere lunghissimo. Tuttavia, ci sono scienziati il cui nome è sconosciuto ai più, nonostante le loro scoperte siano fondamentali per il progresso. Tra questi troviamo certamente Kary Mullis, scopritore della PCR (Polymerase Chain Reaction) e vincitore del premio Nobel per la Chimica nel 1993. I suoi studi hanno, di fatto, rivoluzionato la Genetica, la Biologia Molecolare e tutta la ricerca (Meli, 2011; Iafrate, 2014; Nobelprize, 1993).

Siamo nel 1953. Kary Mullis ha 9 anni e si trova a Lenoir, North Carolina, nella fattoria di famiglia, conosciutissima nel settore agricolo locale. A lui, però, non interessava molto il mondo della campagna, ma lo appassionavano moltissimo gli organismi che la popolano, dagli insetti ai bovini. Il piccolo Kary si diverte, nel ripostiglio degli attrezzi di suo padre, con un gioco che probabilmente tutti noi abbiamo avuto: il Piccolo Chimico. Certo, lui forse lo usava in maniera un po’ diversa, dato che riuscì a costruire, con quel poco che aveva a disposizione, razzi rudimentali e a creare miscele esplosive (Iafrate, 2014; Nobelprize, 1993).

IL FASCINO DELL’ LSD

La sua passione per la Chimica, fortunatamente, non scema con il tempo ma, al contrario, cresce a dismisura: nel 1966 si laurea in Chimica al Georgia Institute of Technology. Proprio nel 1966, Negli Stati Uniti d’America, viene dichiarato illegale l’uso di LSD. Contemporaneamente, nella testa di Mullis si formula un pensiero che diverrà una costante nella sua vita: se esistono le regole, è perché qualcuno le deve infrangere. Per questo, il neo-laureato Mullis inizia a fare abuso di LSD.

C’è da dire che lui non si avvicina alla droga per noia, o per seguire una moda che, a cavallo degli anni ’60 e ’70, mieterà un numero elevatissimo di vittime. Kary Mullis si avvicina alla droga perché lo incuriosisce e lo affascina. E come ogni buon scienziato che si rispetti, non riesce a trattenere la sua voglia di conoscenza. D’altronde, lui stesso ha dichiarato che fu sua madre ad introdurlo nel mondo delle sostanze stupefacenti, sin da piccolo. Infatti, il piccolo Kary era solito prendere barbiturici e paregorico prima di andare a dormire. All’epoca, sostanze legalissime, ma oggi tutti sappiamo quali effetti possano avere sul sistema nervoso centrale (Iafrate, 2014; Nobelprize, 1993).

Mullis avrà un rapporto particolare con l’LSD: ritiene che possa amplificare la percezione sensoriale, permettendogli non solo di aumentare le sue capacità cognitive, ma anche di poter comunicare telepaticamente. Nel suo libro Ballando nudi nel Campo della Mente descriverà come lui e il suo assistente di laboratorio riuscissero a comunicare telepaticamente, ma solo se sotto effetto di LSD. Tuttavia, il chimico della North Carolina non mancherà di sottolineare come la droga lo abbia spinto in uno stato di catatonia per giorni. Giorni in cui non ricordava chi fosse e cosa facesse nella vita, giorni in cui era caduto in uno stato di totale apatia.

Il rapporto di Mullis con gli stupefacenti rimane comunque qualcosa che va oltre la semplice fuga dalla realtà: per lui, la droga permette di superare le barriere che la nostra mente ci impone. Infatti, egli dichiarerà alla BBC, nel documentario Psychedelic Science:

Cosa sarebbe successo se non avessi mai preso l’LSD? Avrei inventato la PCR ugualmente? Non lo so. Ne dubito. Ho seri dubbi (Nobelprize, 1993; Vanetti, 2014).

IL PRIMO LAVORO: CETUS CORPORATION

Grazie alla sua laurea in Chimica, Mullis riuscirà ad ottenere un impiego nel 1979 presso l’azienda di Biotecnologie Cetus. Il suo lavoro era, a dire il vero, piuttosto semplice: si limitava a sintetizzare oligonucleotidi per diversi scopi, a seconda della domanda del laboratorio richiedente (sonde per screening di geni clonati e sintesi di cDNA). Solo in seguito Mullis lavorerà a un progetto per l’analisi di una mutazione genetica che provoca l’anemia falciforme. E’ in questo contesto che lo scienziato si rende conto come non avere molto DNA a disposizione fosse un grosso problema: i malati avrebbero potuto aspettare molto, troppo tempo per avere risposte e delle cure (Iafrate, 2014).

Spinto da questo bisogno, Kary Mullis ipotizza una reazione che permette di ottenere un numero potenzialmente infinito di copie di una sequenza di DNA d’interesse: la PCR. L’idea balena nella sua mente nel 1983, mentre guida verso Mendocino County, per un weekend con la sua ragazza: blocca la macchina, scende e osserva il vuoto. O meglio, sembra osservare il vuoto: davanti ai suoi occhi si materializza una provetta e tutto quello che serve per la reazione. Può vedere il DNA moltiplicarsi, copiarsi milioni di volte ed ecco servita la scoperta più importante degli ultimi trent’anni: Eureka. (Meli, 2011; Nobelprize, 1993).

PCR: POLYMERASE CHAIN REACTION

La verità è che la reazione è così semplice, seppur ingegnosa, che anche Mullis fu stupito nel vedere che nessuno prima di lui avesse mai pensato di usarla. In sostanza, la PCR sfrutta come materiale di partenza un campione di DNA che contiene la sequenza da amplificare. Questa sequenza non viene isolata dal resto del genoma, semplicemente perché viene individuata grazie a degli oligonucleotidi primers che si “annilano” proprio intorno ad essa, a temperature specifiche dette temperature di annealing. Oltre ai primers, servirà anche l’enzima che catalizza la sintesi del filamento copia, la DNA polimerasi: questa sfrutta un DNA a singolo filamento come stampo e la sequenza primer come innesco della reazione. Per permettere al DNA a doppio filamento di denaturarsi in provetta, basterà scaldare a temperature vicino all’ebollizione.

Pcr | Biochronicles

I BATTERI DEI GEYSER

Qui arriva uno dei problemi della PCR: a temperature elevate, anche le proteine, come la DNA polimerasi, vanno incontro a denaturazione. Se la DNA polimerasi si denatura, la reazione non può proseguire. Per questo le DNA polimerasi utilizzate in esperimenti di PCR sono polimerasi termostabili, come la Taq Polimerasi. Questo enzima viene ricavato dal Thermus Aquaticus, un batterio che vive in acqua alla temperatura di 72 °C. La massima efficienza dell’enzima la si ha, ovviamente, tra i 70 °C e gli 80 °C, ma risulta essere ragionevolmente stabile anche alle temperature vicine all’ebollizione richieste dalla PCR. Fornendo, infine, i desossiribonucleotidi trifosfati, “mattoni” della molecola di DNA, e una soluzione tampone con le concentrazioni saline corrette, un pH il più possibile stabile e magnesio, fondamentale per il buon funzionamento della DNA polimerasi, è possibile andare ad amplificare una sequenza di DNA di interesse, eseguendone migliaia di copie.

IL PREMIO NOBEL

Le applicazioni sono subito chiare, si pensi alla biologia forense. Spesso campioni di DNA che vengono trovati sulle scene del crimine sono esigui, incompleti e in parte denaturati. La PCR permette di poter amplificare le poche molecole non danneggiate per permettere le analisi. La PCR è anche fondamentale nella Paleontologia Genetica: il genoma dell’Uomo di Neanderthal è stato sequenziato da un dente di un bambino vissuto 100000 anni fa. Altre applicazioni di utilità comune sono in Medicina, per la diagnostica microbiologica o nell’evidenziazione di cellule tumorali, quando esse sono troppo piccole e troppo poco diffuse per essere rilevate in maniera ortodossa (Digital PCR). O, ancora, la PCR può essere sfruttata per lo screening di mutazioni e per osservare l’espressione genica differente tra una cellula tumorale e una sana (Watson, et al.,2008; Watson, et al., 2015; Stoppini & Bellotti, 2012; Nobelprize, 1993; Mullis, 2015).

Mullis | Biochronicles

In sostanza, chi si affaccia oggi nel mondo della ricerca biologica non riesce a comprendere come fosse possibile lavorare prima della sensazionale scoperta di Mullis. Ad oggi, non esiste laboratorio al mondo che non abbia fatto almeno una volta una PCR: la sua incredibile versatilità fa sì che venga sfruttata in tutti gli ambiti della ricerca biologica.

GENIO E STRANE AVVENTURE

Mullis è l’esempio lampante di come il genio si possa nascondere nelle menti meno convenzionali. Stiamo parlando di un uomo che ha fatto uso per anni di LSD (e, chissà, forse la assume ancora), di un uomo che è fermamente convinto di essere stato rapito dagli alieni. E non gli alieni a cui Steven Spielberg ci ha abituato: niente testa gigante e raggi laser. L’alieno che ha visto lui era una sorta di procione luminoso, piuttosto educato, tra l’altro, dato che lo ha salutato con un formale “Buonasera Dottore!” (Vanetti, 2014).

Nonostante tutto questo, Mullis rimane uno degli scienziati più brillanti della seconda metà del ‘900 e le sue scoperte, anche oltre la PCR, lo confermano. E’ la voce fuori dal coro, uno scienziato che critica l’ambiente scientifico, dominato, a suo dire, da inetti e corrotti. Un ambiente che fa affidamento solo sulla rivista Nature che, tuttavia, non ha mai pubblicato la sua scoperta. Al contrario, ha pubblicato un articolo, dello stesso Mullis, ai limiti della fantascienza, scritto sotto acidi e senza solide basi scientifiche.

Kary Mullis è così, prendere o lasciare. Genio e sregolatezza. Metà persona e metà personaggio. Per metà fenomeno scientifico, per l’altra metà mediatico.

Per metà genio. Per l’altra metà, anche.

BIBLIOGRAFIA

 

A cura di Matteo Bizzotto. Revisionato da Gherardo Infunti


About the Author : Matteo Bizzotto

Studente di biotecnologie. Appassionato di ricerca. Intraprendente. Carismatico.

5 Comments
  1. […] sapere come funziona la PCR? Te lo spiego in questo articolo. Clicca sul […]

  2. […] Kary Mullis, genio e sregolatezza […]

  3. dr. Raoul Cantini 25/09/2017 at 17:57 - Reply

    Articolo che contiene inesattezze: la droga che facevano vittime all’epoca era l’eroina, non certo l’innocuo LSD. Inoltre è vero l’opposto di quanto si asserisce circa la sua (inesistente) neurotossicità: ai tempi si credeva la avesse (o meglio: i giornali propagandavano la sua pericolosità), oggi è dimostrato che non sussiste.

  4. dr. Raoul Cantini 25/09/2017 at 17:59 - Reply

    * faceva

  5. Foucaultiano 14/08/2019 at 15:18 - Reply

    perché in un sito scientifico scrivete cose antiscientifiche (l’LSD, come è noto, non ha alcun effetto negativo sul sistema nervoso centrale). Moralismo batte scienza su biochronicles?

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