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La genetica cambierà la nostra vita?

GENETICA E MEDICINA TRADIZIONALE

In ambito genetico ci sono enormi e rapidi cambiamenti che permetteranno di raggiungere obiettivi che la medicina tradizionale non riuscirà nemmeno a sfiorare. Purtroppo se ne parla poco.

VANTAGGI E (POCHI) SVANTAGGI DELLA MEDICINA PERSONALIZZATA

Immaginate di poter sapere in anticipo a quali malattie potreste andare incontro o di poter trovare la risposta al vostro vagare tra i medici con un semplice tampone. Immaginate che il costo di quest’operazione scenda vertiginosamente negli anni, fino a diventare accessibile a tutti.

Siamo all’alba di una nuova branca della genetica che potrebbe permettere di raggiungere una soluzione più veloce ed efficace per moltissime malattie, una vera e propria rivoluzione, che potrebbe cambiare totalmente il nostro attuale approccio con la medicina.

Queste sono le promesse più allettanti della genomica nel campo della medicina personalizzata: ma cosa sono i test genetici e cosa dobbiamo aspettarci realmente per il futuro?

Immaginate un futuro in cui si possono scovare le mutazioni nel nostro patrimonio genetico, nel nostro DNA. Immaginate un tempo in cui invece di attendere il manifestarsi della malattia la si cura in modo mirato prima che si manifesti. Immaginate con che facilità si avrebbero le diagnosi prima di arrivare ad una cura, se disponibile.

Oggi può spesso capitare di consultare diversi specialisti ed effettuare una miriade di esami prima di arrivare ad avere una diagnosi certa. I test genetici in tali casi possono essere di aiuto.

COSA SI INTENDE PER SEQUENZIAMENTO DEL GENOMA?

L’intera decodifica del DNA di una persona. Attualmente questa operazione risulta essere estremamente costosa ed è pertanto richiesta solo in casi particolari.

CHE COS’È UN TEST GENETICO?

Un’analisi effettuata da un laboratorio anche privato che riguarda solo particolari frammenti di DNA invece che tutto il patrimonio genetico. Tali frammenti di DNA, chiamati anche geni, sono appositamente scelti in quanto comuni a moltissime persone.

Genetica | Biochronicles
 QUALI SONO GLI SVANTAGGI?

Più che svantaggi, si tratta di possibili fraintendimenti. Il primo è il possibile sviluppo della falsa credenza che tutte le malattie provengano dai geni e che lo stile di vita non influenzi la relativa manifestazione. Questo è falso perché anche se dei geni risultano alterati, ciò non significa che si manifesterà per forza una malattia, così come non è detto che alla base della malattia ci sia un’alterazione genetica. L’impatto ambientale e lo stile di vita sono fattori determinanti per l’insorgere di un disturbo. Un gene alterato può indicare la predisposizione ad una certa patologia, ma il suo insorgere dipenderà da come ci si comporta.

Il secondo svantaggio, che è di tipo temporaneo, è rappresentato dal costo del sequenziamento del genoma: pur essendo in progressiva e rapida discesa e differente a seconda degli enti a cui ci si rivolge, la cifra rimane nell’ordine di qualche migliaio di euro. La spesa però continua a diminuire grazie alle innovazioni tecnologiche ed è possibile che tra qualche anno la medicina personalizzata diventi alla portata di tutti.

TEST GENETICI

Al momento sono disponibili sul mercato numerosi test genetici promossi da aziende private, perlopiù statunitensi, che hanno diverse offerte: presentano principalmente lo scopo di delineare la genealogia di una persona (rintracciare, cioè, le proprie origini attraverso i geni) o di dare maggiori informazioni riguardo la salute, soprattutto per quanto riguarda i farmaci e la sfera dell’alimentazione (ad esempio, nel trovare le intolleranze a una data sostanza). A questi si aggiungono i test predittivi e i test per lo stato di portatore sano, per scoprire le possibilità di sviluppare una certa patologia o di trasmetterla ai propri figli.

Questi test, in arrivo anche in Italia, sono però da maneggiare con un certo grado di consapevolezza: bisogna essere coscienti dei limiti di un test che analizza solo specifiche sequenze e considerare sempre l’impatto ambientale e comportamentale sullo sviluppo dell’organismo. Pertanto è sempre fondamentale riferirsi al proprio medico anche al fine di evitare di affidarsi a dei truffatori, in quanto il numero di persone che ha conoscenza della genetica e della genomica sono un numero molto esiguo. Con qualche accorgimento è possibile usufruire di questi servizi in completa sicurezza, magari scoprendo qualcosa di nuovo su se stessi, richiedendo sempre trasparenza e professionalità da parte dell’azienda.

Test genetici |Biochronicles

È importante tenere sempre a mente, però, che i test disponibili al momento non sono portatori di verità assolute e, sebbene in continuo miglioramento, non sono ancora comparabili al sequenziamento del genoma: non devono pertanto condizionare la vita di chi ne fa uso, né allontanare da stili di vita sani. Per questo l’uso è suggerito solo con il supporto di uno specialista.

I TRE OBIETTIVI DELLA GENOMICA NEL MIGLIORAMENTO DELLA SALUTE PUBBLICA

  • Prevenzione: effettuando un test di suscettibilità sulla popolazione sana si hanno maggiori possibilità di intervenire in maniera tempestiva sulla prevenzione delle patologie.
  • Individuazione precoce dei problemi: effettuando test predittivi su una popolazione ad alto rischio per una determinata patologia e effettuando degli screening sui neonati è possibile individuare prima eventuali anomalie e agire per tempo, ove possibile.
  • Assistenza ai malati: rilevando mutazioni sul DNA è possibile trovare una cura diretta ed efficace che migliori lo stile di vita di persone già affette da una malattia.

Sequenziare il genoma non permette solamente di trattare e prevenire le malattie. Molti progetti in corso a livello globale, come il Resilience Project condotto da Stephen Friend, hanno come obiettivo trovare delle persone “resilienti: persone che, pur contraendo una malattia, non ne risultano affetti perché sono portatori di una mutazione genetica che li rende resistenti a quella determinata patologia. L’obiettivo del progetto è quindi sequenziare il genoma di più persone possibili, alla ricerca di inaspettati “eroi” le cui mutazioni potrebbero essere d’aiuto al trattamento genetico di altre persone.

SITUAZIONE ITALIANA

Sebbene in Italia non si parli ancora di medicina personalizzata e nonostante i test genetici si stiano solo affacciando sul territorio nazionale, sono presenti dei documenti che regolano l’uso della medicina predittiva.

Questa è stata già inclusa nel Piano Nazionale della Prevenzione 2010-2012 come una delle aree che il governo si impegnava a controllare e regolamentare: l’Italia riconosce nella medicina predittiva un nuovo metodo che necessita di essere tenuto sotto costante osservazione e di essere associato progressivamente, ma con cautela, alla medicina tradizionale nel trovare una soluzione alle patologie più complesse.

Situazione Italiana | Biochronicles

È di conseguenza seguita la formulazione delle “Linee di indirizzo sulla genomica in sanità pubblica”, ma nonostante ciò l’interesse italiano (ed europeo) per la rivoluzione genomica sembra essersi fermato.

Infatti, nonostante l’aumento di test disponibili e le numerose scoperte nel campo della genomica negli ultimi anni, in Europa pare essere assente un ente che garantisca, come la FDA (Food and Drug Administration) negli Stati Uniti, il controllo della commercializzazione dei test genetici. Ne risulta una mancata regolamentazione dei prodotti messi in vendita e un rischio per la privacy (per quanto riguarda i test genealogici) e per il consumatore stesso, che non è seguito da un esperto e che può essere quindi facilmente confuso.

Come detto in precedenza, sia la genomica e sia la medicina predittiva (e personalizzata) stanno subendo una rapida e continua evoluzione, con scoperte molto ravvicinate nel tempo e un costante decremento dei costi di sequenziamento. È molto probabile che si svilupperanno strategie che abbiano come base di partenza un raffronto con quello che è scritto nel nostro codice genetico.

Quello che al momento può apparire distante e troppo costoso potrebbe invece essere fruibile nel giro di qualche anno, nuovi metodi saranno brevettati e ciò renderà più veloci ed economici l’uso dei test genetici.

I progetti che stanno avendo luogo al momento, dopo il grande successo dell’Human Genome Project (il sequenziamento dell’intero genoma umano, completato nel 2003), si estendono a ogni campo della biologia, della medicina e della sociologia.

La maggior parte di essi si rivolgono a comprendere e catalogare le sequenze in modo da identificare in maniera rapida quelle che incidono su patologie comuni. Esistono anche progetti per predire le risposte dei microorganismi ai cambiamenti ambientali e per creare il modello tridimensionale di ogni proteina di un determinato organismo.

Sarà possibile inoltre comparare i genomi di diverse specie per scoprire quali sono gli elementi indispensabili per la vita e aumentare la nostra comprensione dei fattori che hanno guidato l’evoluzione, creare frammenti di DNA complementari, sviluppare nuovi metodi per rendere l’uso delle informazioni del genoma accessibile sia nella ricerca che nell’ambito clinico.

Nei prossimi anni, dunque, l’obiettivo principale dei progetti sarà avere un’ “enciclopedia”, aperta a tutti, delle sequenze che compongono il genoma umano (e non solo) in modo da velocizzare i tempi di sequenziamento e migliorare drasticamente i test genetici.

Questi silenti, ma continui cambiamenti, potranno influenzare la sociologia e il nostro comportamento in futuro, creando un forte impatto sulle nostre abitudini.

È pertanto importante essere consapevoli dei cambiamenti in corso, per rendersi parte attiva di tale trasformazione, di tale rivoluzione che sta arrivando e che potrebbe da un momento all’altro irrompere nelle nostre vite cambiandole profondamente.

 BIBLIOGRAFIA

A cura di Jessica Vettese. Revisionato da Giulia Ciceri


About the Author : Jessica Vettese

Studentessa di Biologia. Aperta e moderata. Amante della vita. Sognatrice indipendente.

1 Comment
  1. […] opere ambiziose. Basti pensare che negli anni 80’, con la propria società, si mise a sfidare il Progetto Genoma Umano (preso vita per ordine dello stesso governo degli Stati Uniti […]

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