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albinismo e melanismo

Albinismo e Melanismo

Albinismo e melanismo: il bianco e il nero.

Entrambi sono dati da un difetto nella produzione di melanina: un pigmento che caratterizza il colore della nostra pelle e del manto di molti animali.

La melanina come protagonista

Personalmente sono stata sempre incuriosita da queste due patologie. Non se ne parla molto e non ci sono molte informazioni a riguardo, così mi sono divertita nel fare qualche ricerca per trovare risposte alle mie domande.

Iniziamo con ordine e rispondiamo alla prima di domanda: che cos’è la melanina?

La melanina è definita come un gruppo di pigmenti naturali che si trovano nella maggior parte degli organismi. Negli animali determinano il colore del manto, dei peli o delle piume, mentre nell’uomo determinano principalmente il colore della pelle, degli occhi e dei capelli.

Le melanine possono essere divise in tre grandi gruppi:

  • Eumelanina: la più comune e può presentarsi sotto forma di due tipi diversi, marrone e nera.
  • Feomelanina: principale responsabile del pigmento rosso dei capelli.
  • Neuromelanina: si trova nel cervello ma ha una funzione ancora sconosciuta.

Melanogenesi è il nome del processo che porta alla formazione della melanina. L’esposizione ai raggi solari causa un aumento nella produzione del pigmento che viene accumulato nei melanosomi, presenti nel citoplasma delle cellule chiamate melanociti. Da qui la melanina raggiunge le cellule dell’epidermide le quali assumono un colore più scuro.

Avete presente quel colore ambrato al quale tutti ambiamo nei mesi estivi? Quello è proprio dovuto alla melanina che si accumula nelle nostre cellule cutanee e ha la funzione di proteggerci dagli effetti dannosi delle radiazioni ultraviolette, possibili cause di formazione di melanomi (mutazioni cancerose delle cellule della pelle).

Albinismo

L’albinismo è un’anomalia congenita, cioè una mutazione genetica presente dalla nascita. È autosomica recessiva, quindi si presenta solo se entrambi i genitori sono portatori sani o albini ed è il motivo per il quale è molto rara. 

Gli individui affetti sono caratterizzati dalla mancanza totale o parziale di melanina, causata principalmente da un difetto nel funzionamento di un enzima, la tirosinasi, essenziale nel processo di produzione del pigmento stesso. La pelle, i capelli, i peli e l’iride degli occhi perdono la loro caratteristica colorazione e viene a mancare anche la protezione dai raggi solari, causando scottature e ustioni anche dopo brevi esposizioni al sole. Questo è anche la causa per la quale gli albini hanno una maggiore predisposizione alla formazione di tumori. Il DNA contenuto nelle cellule non viene protetto da nessun pigmento ed è quindi facilmente danneggiato dai raggi UV. L’estrema suscettibilità alla luce può causare in questi individui un’elevata eliofobia, cioè paura della luce solare.

Albinismo oculare

Su Wired si può leggere un articolo nel quale vengono elencati e screditati i falsi miti riguardanti l’albinismo. Un pensiero comune, e ricorrente, è che gli albini abbiano gli occhi rossi e non vedano bene.

Falso.

albinismo e melanismo

Il colore degli occhi non è rosso ma, mancando il pigmento colorato dell’iride, mette in maggior evidenza i capillari, facendo sembrare gli occhi sempre arrossati. In più, ad una minima esposizione al sole, gli occhi, come la pelle, si irritano facilmente, arrossandosi ed accentuando la caratteristica. La pigmentazione dell’occhio è molto importante per una corretta visione e la mancanza di melanina causa deficit visivo e altri difetti oculari dovuti a degenerazione dei fotorecettori. L’albinismo oculare riduce il colore (pigmentazione) dell’iride, andando ad intaccare anche la funzione della retina, cioè il tessuto fotosensibile dietro all’occhio. Non si conosce ancora la diretta correlazione tra l’assenza di pigmentazione dell’epitelio della retina (epitelio pigmentato retinico) e lo sviluppo di difetti nella sottostante retina neurosensoriale, ma alcuni importanti studi sono stati effettuati per capire il collegamento tra questi due importanti tessuti.

In uno studio pubblicato su PubMed viene trattato l’albinismo oculare, mettendoci prima di tutto a conoscenza che può essere diviso in due grandi classi riportate di seguito.

  1. OCA (ocular-cutaneous albinism): tutti i tessuti pigmentati dell’individuo non presentano la caratteristica colorazione e sono coinvolti mutazioni genetiche che causano difetti nel processo di sintesi di melanina.
  2. OA (ocular albinism): tutti i tessuti pigmentati dell’individuo non presentano nessuna alterazione ad eccezione fatta per gli occhi nei quali si presenta un’assenza di colorazione dell’iride.

Nel primo caso, la causa dell’albinismo oculare è dovuto al fatto di incapacità di sintesi di melanina, cosa che si presenta in tutti i tessuti pigmentati.

Il secondo caso, invece, non ha la stessa risposta del primo perché solo nell’occhio non vi è presente la normale pigmentazione. Il gene preso in esame è il gene OA1 che codifica per una particolare proteina (GPR143) la cui funzione non è ancora chiarita ma sembra sia importante nel trasporto di un particolare segnale, il quale dice ai melanociti “Hei! Sintetizzate la melanina”. Questo gene ha anche la funzione di controllo della crescita e sviluppo dei melanosomi.

Mutazioni di OA1 causano difetti visivi.

Gli individui affetti da albinismo oculare hanno difficoltà nella messa a fuoco delle immagini e problemi a percepire la profondità. Nonostante queste siano caratteristiche permanenti, sembrano non riscontrare peggioramenti nel tempo.

Queste persone possono anche sviluppare strabismo (i due occhi guardano in due direzioni opposte), fotofobia (elevata sensibilità alla luce) e nistagmo (continuo e involontario movimento degli occhi in senso orizzontale).

Albinismo e società

Gli albini, essendo diversi a causa del loro caratteristico pallore, sono spesso vittime di scherni, discriminazione e bullismo. In Africa, in particolare, sono addirittura vittime di violenza.

Ikponwosa Ero è un’albina di origini nigeriane ed è un’esperta indipendente sul tema dell’albinismo alle Nazioni Unite per mandato del Consiglio dei diritti umani. Durante il suo mandato lavora per sviluppare alcuni importanti progetti incentrati soprattutto sul far conoscere l’argomento e terminare gli atti di violenza e bullismo, preservando i diritti umani che ognuno di noi possiede.

“Credo che nel mondo occidentale il problema principale sia un elevato livello di ignoranza su questa condizione”

racconta Ero

“Questa malattia è molto rara in occidente e penso che cinema e narrativa siano le principali fonti di conoscenza per la maggior parte delle persone. La rappresentazione degli albini data dalla letteratura e dai film è incompleta, sbagliata, caricaturale: l’albino è sempre un assassino, un ladro, una persona negativa. La vita sociale è quindi molto difficile per gli albini, perché vi sono forti riserve e pregiudizi da part delle persone a causa di queste informazioni errate.”

Basti pensare al famoso romanzo – Il codice Da vinci-  di Dan Brown, dove il monaco albino appartenente all’Opus Dei è un personaggio enigmatico, cupo, inquietante e assassino. Ho avuto, però, modo di riscontrare la presenza di un personaggio albino più realistico in una serie di romanzi scritti da Roderick Gordon e Brian Williams, dove il protagonista, Will, affetto da albinismo, non è cattivo ma è vittima di scherno da parte dei suoi coetanei, che lo porta ad essere sempre più schivo e isolarsi dal mondo esterno, coltivando la sua passione per l’archeologia.

Melanismo

Bianco e nero. Chiaro e scuro.

Anche l’albinismo ha un suo opposto, cioè il melanismo, il quale è caratterizzato da un’espressione più elevata di melanina rispetto ai livelli standard. Anche questo evento è causato da una mutazione genetica.

Nei felini questa mutazione la si può osservare maggiormente nei giaguari o leopardi che, se affetti da melanismo, hanno il loro manto completamente nero e sono conosciuti come “pantere nere”. Se le si osserva bene in controluce, si può notare che le macchie tipiche del manto di questi felini sono ancora presenti, coperte però dall’elevata produzione di melanina. In una stessa cucciolata si possono individuare sia cuccioli affetti da melanismo sia cuccioli con il manto consueto della specie di appartenenza. La presenza delle pantere nere la si può riscontrare soprattutto in zone forestali dense e poco luminose. Il manto scuro favorisce la mimetizzazione ed è quindi una caratteristica selezionata dall’evoluzione.

albinismo e melanismo

Non si conoscono ancora con esattezza i geni che causano la produzione eccesiva di melanina, ma si sa che il melanismo nei giaguari è dovuto ad una mutazione di un gene dominante mentre il melanismo nei leopardi è dovuto ad un gene recessivo.

Nel 2003 è stato svolto uno studio in cui si è cercato di stabilire quali geni fossero alla base del melanismo in due popolazioni differenti di topi.

La scoperta importante che è stata fatta è che nei due topi le mutazioni causanti il melanismo coinvolgono due geni diversi. Stesse caratteristiche, geni coinvolti differenti.

Le mutazioni genetiche che causano il melanismo possono essere dovute anche da cambiamenti ambientali causati dall’uomo. Questo evento è conosciuto come “melanismo industriale”.

Lo studio di questo fenomeno è stato effettuato su una determinata specie di farfalle notturne: la Biston betularia. La falena Biston betularia esiste in due cromie differenti: una forma chiara, definita anche “normale”, ed una forma scura carbonaria, definita anche “melaninica”.

Il cambiamento climatico ha portato ad una aumento della concentrazione della popolazione melaninica dal 1972 al 2002.  Nello studio è anche stato osservato che la sua concentrazione era maggiore nelle zone più industrializzare e inquinate, con una diminuzione nelle zone rurali.

La graduale variazione nel tempo del fenotipo di una medesima specie viene definita con il termine tecnico “variazione clinale”. Questa variazione è estremamente rara e ci afferma la forza e il ruolo importante della selezione naturale e del flusso genico (diffusione dei geni fra popolazione causati, per esempio, da migrazione di individui in età riproduttiva).

Quello che le falene hanno subito nell’intervallo di 30 anni è stato un processo di evoluzione adattativa, nel quale gli organismi sviluppano caratteristiche adeguate per sopravvivere al meglio nell’ambiente circostante.

BIBLIOGRAFIA

 

 

A cura di Beatrice Piva. Revisionato da Davide Maspero.

 

 

 

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About the Author : Beatrice Piva

Biotecnologa appassionata e curiosa, con il giusto pizzico di follia. Amante del profumo dei libri e inguaribile sognatrice.

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